질병관리본부는 ‘희귀질환 유전자진단 지원 시범사업’의 대상 질환을 기존 17개에서 28개로 확대한다고 8일 발표했다. 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 등 11개 희귀질환의 ‘유전자 진단비용’을 국가가 부담한다. 실신·어지러움·가슴 두근거림·호흡곤란 등으로 돌연사를 부르는 부르가다증후군과 흉부대동맥류·대동맥박리, 가족성근위축축상경화증 등이 지원 대상에 포함됐다.
희귀질환의 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 삼성서울병원과 서울대학교병원 등 전국 18개 병원을 찾아가면 된다.
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