국내 연구팀이 새로운 난청 유전자 ` TMEM43` 돌연변이를 규명하고, 이 돌연변이가 청각신경병증을 일으킨다는 점을 발견했다.
청각신경병증은 소리가 귀를 거쳐 뇌로 보내지는 과정 중 달팽이관이나 청신경 부위에 문제가 생겨, 말소리 구별(어음변별)이 잘 되지 않는 난청의 일종이다.
해당 발견은 최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀(제1저자 오두이 박사)과 이창준 기초과학연구원(IBS) 단장 연구팀(제1저자 장민우 학생연구원), 이은영 목포대 교수팀, 중국 중난대학교·미국 마이애미 대학교 공동 연구팀 성과다.
연구팀은 진행성 청각신경병증을 앓고 있는 한국인·중국인 5대에 걸친 두 가계도에서 공통적으로 유전되는 TMEM43 돌연변이를 유전자 검사법을 통해 확인했다.
TMEM43 돌연변이는 달팽이관 지지세포에서 우성 열성으로 작용하여 난청을 유도하는데, 부모 중 한쪽에게서만 물려받아도 난청이 생긴다.
즉, TMEM43 단백질의 이상이 청각신경병증 원인이 될 수 있음을 규명한 셈이다.
연구팀은 이를 바탕으로 인공와우 이식 수술을 세 명의 환자에게 진행한 결과, 수술 후 음성 분별 능력이 성공적으로 회복됐다고 밝혔다.
최병윤 분당서울대병원 교수는 "이번 연구는 이전에 보고된 바가 없는 새로운 난청 유전자를 세계 최초로 찾아냈다는데 의미가 있다"며 "그간 조기 인공와우 수술을 결정하는데 어려움을 겪었던 성인 청각신경병증 환자들에게 매우 큰 도움이 될 수 있는 정밀의료의 좋은 예시"라고 말했다.
이창준 기초과학연구원 단장은 "학문적으로는 그 동안 다소 연구가 부족했던 달팽이관 내 말초신경계 교세포의 역할을 세계 최초로 규명했다는 데 의의가 있다"고 설명했다.
