류마티스관절염 발병 주요 원인 메커니즘을 국내 연구진이 규명됐다.
이번 연구는 질병관리청 국립보건연구원(유전체연구기술개발과)과 배상철 한양대학교 류마티스병원 류마티스내과 교수, 김광우 경희대학교 생물학과 교수가 공동으로 주도하고, 하은지 경희대 박사과정생과 방소영 한양대학교 구리병원 류마티스내과 교수가 공동 1저자로 참여했다.
연구팀은 류마티스관절염 발병에 유전변이로 인한 후성유전학적 차이로 유전자 발현이 조절돼 나타난다는 일련의 발병 메커니즘을 총체적으로 증명했고, 30만 명의 대규모 다인종 유전체 정밀 분석을 통해 발병과 연관된 원인 유전자 11개를 세계 최초로 발견했다.
김광우 경희대 교수는 "현재까지 진행된 가장 큰 규모의 류마티스관절염 유전자 연구를 통해 질병과 연관된 새로운 유전자 11개를 발견하였고, 류마티스관절염 발병에서 CD4 T 세포의 중요성을 다시 확인했으며, 발병 메커니즘에 대한 더욱 정교한 이해를 할 수 있었다"고 말했다.
배상철 한양대 류마티즘연구원장은 "한국인의 CD4 T 세포 내 유전변이들이 DNA염기 메틸화를 통해 연관 유전자를 조절한다는 것을 다차원 오믹스 연구를 통해 밝혔고, 향후 한국인 류마티스관절염 환자를 위한 발병예측과 약물반응성예측, 나아가 질병 예방이나 정밀의학을 한층 더 발전시킬 수 있을 것"이라고 말했다.
해당 연구는 류마티스 분야 최고 학술지인 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases) 온라인판에 게재됐다.
