동북아시아인을 대상으로 한 유전체 정보 기반 정밀의료 실현이 가능해 질 전망이다.
마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 동북아시아 최대 규모의 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스를 공개했다고 18일 밝혔다.
동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스에는 한국인 850명을 포함한 몽골인 384명, 일본인 396명, 중국인 91명, 홍콩인 58명 등 총 1,779명의 전장 유전체 분석(Whole-genome Sequencing, WGS) 정보와 유전변이 정보가 포함돼 있다.
이는 한국, 몽골, 일본, 중국 등 동북아시아 4개국을 대표할 수 있는 참조 유전체 데이터베이스 중 최대 규모이다.
현재까지 국내외에서 공개된 참조 유전체 데이터베이스 가운데 동북아시아인 유전체 분석에서 가장 높은 정확도를 나타낸다.
참조 유전체(Reference Database)는 수천 명에서 수만 명에 이르는 사람들의 전장 유전체 염기서열 정보로 구성된 데이터베이스다.
이 데이터를 활용하면 유전변이 정보를 통계적으로 유추해내는 결실값 예측 기법의 정확도를 높일 수 있다.
참조 유전체는 개인의 샘플 수가 많고, 연구대상자와 인종이 일치할 수록 결실값 예측기법의 정확도가 높아지지만 동북아시아인을 위한 참조 유전체 데이터베이스는 턱없이 부족한 실정이다.
공동 연구팀은 이번 연구를 통해 동북아시아 4개국에서 각각 특이적으로 나타나는 유전체 특성이 있다는 것을 세계 최초로 규명했다.
동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스에 주성분 분석(principal component analysis)과 어드믹스쳐(admixture) 분석을 진행한 결과, 한국인, 일본인, 중국인, 몽골인은 서로 다른 유전체 구성을 보였다.
특히 한국인의 유전체 구성은 다른 동북아시아인의 유전체 구성과 뚜렷하게 구분되는 것으로 나타났다.
이는 동북아시아인과 같은 대륙별 인종 뿐 아니라 국가별 인종에 대한 참조 유전체 구축이 필요함을 나타내며, 무엇보다 한국인에 대한 참조 유전체 데이터베이스의 필요성과 유의성을 과학적으로 입증한 중요한 결과다.
서정선 분당서울대학교병원 석좌교수는 "이번 연구를 통해 동북아시아인의 유전적 특성을 확인했다"며 "동북아시아인 질병 관련 유전자 발굴 및 질병 예측에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.
