유전자 정밀진단업체 엔젠바이오의 유전변이 인공지능(AI) 머신러닝 해석모델에 대한 연구결과가 과학분야에서 세계 최고로 꼽히는 학술지 ‘네이처’의 자매지에 실렸다.
엔젠바이오는 BRCA1·2 유전변이를 분석하는 유전자 특이적 머신러닝 모델이 질병 예측에 효과적이라는 연구를 사이언티픽 리포트에 게재했다고 3일 발표했다. 사이언티픽 리포트는 네이처가 발간하는 국제 학술지다.
현재 유전자 변이에 대한 판정은 공공 데이터베이스에 축적된 내용을 바탕으로 이뤄진다. 하지만 극히 일부 변이에 대한 정보만 있다는 한계가 있다. 이번 연구의 핵심은 AI 머신러닝을 활용해 기존 데이터베이스에 담겨있지 않은 희귀 유전자 변이도 해석해내는 것이다.
엔젠바이오와 황규백 숭실대 컴퓨터학부 교수는 유전성 암과 관련된 28개 유전자의 1068개 희귀 유전변이를 대상으로 머신러닝 모델을 적용해 정확도가 높은 유전자 특이적 머신러닝 모델을 도출해냈다고 설명했다. 특히 유방암과 관련된 BRCA1·2 유전자 변이 예측에 적용해 암 발병 예측 및 분석의 정확도를 높인 것이 가장 큰 성과라고 회사 측은 강조했다. 엔젠바이오는 이번 연구 결과를 회사 유방암 정밀진단 제품에 적용할 계획이다.
김광중 엔젠바이오 연구소장은 “그간 해석이 정확하지 않았던 유전자 변이들을 식별하고, 의학적 가치가 있는 변이와 무시해도 되는 변이를 명확하게 구분해 NGS 기반의 정밀 진단 결과 정확도가 향상됐다”며 “이번 머신러닝 모델을 NGS 기반 모든 유전자 패널 분석에 적용해 진단하기 어려운 질병의 유전자 변이를 정확히 진단할 수 있도록 하겠다”고 말했다.
남정민 기자 peux@hankyung.com
