유전체 빅데이터 기업 신테카바이오는 세브란스 어린이병원과 공동 수행한 임상연구를 통해 자체개발한 신생아 유전질환 검사 패널의 유용성을 입증했다고 30일 발표했다.
이 검사 패널은 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 개발됐다. 검사 패널을 이용하면 신생아의 혈액 한 두 방울을 만으로도 주요 유전질환 159개를 한 번에 검사할 수 있다.
임상연구는 각각의 유전질환을 앓고 있는 81명의 환자와 22명의 정상인을 대상으로 이뤄졌다. 유전질환과 관련된 307개 유전자 염기서열을 분석했고, 기존 유전자검사 방법에서 도출된 결과와 일치하는 유전자 돌연변이를 신테카바이오 패널에서 확인했다.
이번 연구결과는 전날 네이처지의 자매지인 '사이언티픽 리포트'에 실렸다.
임상에 참여한 이진성 세브란스 어린이병원 임상유전과 교수는 "실제는 음성인데도 검사 결과가 양성으로 나오는 등 위양성이 높은 기존 분석법을 대체할 수 있을 것"이라며 "유전질환의 증상이 나타나기 전에 조기 진단을 가능하게 하는 기술"이라고 평가했다.
김근희 한경닷컴 기자 tkfcka7@hankyung.com
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