세브란스병원 정현철(종양내과)·김남규(외과) 교수와 지노믹트리 연구팀은 혈액검사를 통해 대장암을 조기진단하거나 모니터링할 수 있는 기술을 개발했다고 21일 밝혔다. 바이오마커란 특정 질병의 발생 여부 및 진행 정도를 측정할 수 있는 혈액 속 유전자(DNA)와 단백질 등의 표지물질을 말한다. 이번에 쓰인 바이오마커는 대장암과 관련된 ‘신데칸-2(SDC2)’라는 유전자다
정 교수팀이 개발한 기술은 유전자의 메틸화를 실시간으로 정량 분석해 대장암을 선별검사하고 모니터링하는 기술이다. 연구팀은 ‘신데칸-2(SDC2)’ 유전자를 이용해 대장암 환자의 암 조직을 대상으로 한 임상 검증연구에서 95% 이상의 정확도를 보였다고 밝혔다. 또 혈액을 이용한 임상검증에서도 대장암을 진단하는 민감도가 87.0% 이상, 암이 아닌 경우를 진단하는 특이도는 95% 이상의 정확도를 보여 대장내시경 시행 전 선별검사로서 충분히 활용할 수 있음을 시사했다. 예컨대 선별검사에서 암이 아닌 것으로 판명되면 추가로 대장내시경을 하지 않아도 되고, 대장암이 의심되는 경우에만 내시경을 하면 된다는 것이다.
정 교수는 “현재 대장암 확진 전 선별검사나 재발 여부에 대한 모니터링에만 제한적으로 활용되지만 추가 연구가 진행되면 바이오마커를 이용한 표적치료제 개발에도 활용할 수 있다”고 말했다. 이번 기술은 보건복지부와 한국보건산업진흥원의 평가를 거쳐 최근 ‘보건신기술 인증’을 받았다.
이준혁 기자 rainbow@hankyung.com
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