서울대병원 정밀의료센터·병리과는 융합유전자변이 탐지 성능을 높인 RNA 패널검사를 개발했다고 23일 밝혔다.
암은 다양한 유전자 변이에 의해 생길 수 있는데, 환자마다 유전자 변이 종류와 이에 따른 치료약이 다르다.
이때 유전자패널검사를 하면 다양한 유전자 변이를 한 번에 파악할 수 있다.
기존의 DNA 기반 패널검사는 검출 능력이 부족해 주요 표적함암제의 바이오마커로 알려진 융합유전자변이(ROS1, RET, NTRK) 검출이 쉽지 않았다.
이를 위해 서울대병원은 지난 7월 이미 FiRST폐암패널에 RNA 방식을 접목했으며, 11월부터 ‘FiRST암패널’, ‘FiRST뇌종양패널’ 등 고형암 패널 전반에 모두 확대할 예정이다.
RNA 패널이 도입되면, 환자들의 유전자 변이 탐지 성능이 향상된다.
실제 뉴욕 메모리얼 슬로언 케터링 암센터가 2019년 발표한 연구에 따르면 RNA 패널을 접목했을 때 탐지 성능이 14% 향상됐다.
임석아 서울대병원 암연구소장 교수는 "현재 융합유전자변이 표적항암제의 건강보험 급여화가 확대되고 있어, 다양한 융합유전자 변이를 검출할 수 있는 검사법의 중요성이 날로 커지고 있다"며 "서울대병원이 자체 구축한 RNA 패널은 검출 민감도가 떨어지는 기존 DNA패널의 구조적인 한계를 극복할 수 있다"고 말했다.