국내 의료진이 미분화 갑상선암을 조기에 발견할 수 있는 단서를 찾아냈다.
미분화 갑상선암은 분화 갑상선암과 달리 발병 시 1년 안에 사망한다고 알려진 `나쁜 암`이다.
이번 연구는 서정선 분당서울대병원 정밀의학센터 석좌교수와 박영주 서울대병원 내분비내과 교수, 유승근 마크로젠 선임연구원이 공동으로 진행했다.
공동연구팀은 미분화 갑상선암 조기진단 마이오마커에 대한 연구결과를 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션즈 온라인판에 지난 24일자로 게재했다고 밝혔다.
분석 방법은 한국인 갑상선암 환자 113명의 DNA와 25명의 RNA의 차세대 염기서열분석 방식(NGS)을 사용했다.
차세대 염기서열분석 방식은 유전체 염기서열을 빠른 속도로 분석하는 방법으로 유전체 분석의 시간과 비용을 줄인 것이 특징입니다.
연구 결과에 따르면 갑상선암 세포에서 TP53과 CDKN2A 등 암 억제 유전자의 변이가 발견된 경우 미분화 갑상선암으로 악화될 가능성이 매우 높은 것으로 나타났다.
연구팀은 또, CDKN2A 유전자와 갑상선암 예후 사이에 밀접한 연관성이 있다는 점도 세계 최초로 규명했다.
미분화 갑상선암 환자의 22%는 CDKN2A 유전자 결실이 존재했고, 이 경우 생존율이 크게 감소한다고 설명했다.
아울러 일부 미분화 갑상선 조직에서 발견되는 JAK-STAT 신호전달 경로를 차단하면 미분화 갑상선암의 증식이 저하된다는 사실도 증명했다.
미분화 갑상선암은 평균 생존기간이 1년 미만인 치명적인 암으로 주변 장기와 림프절로 전이가 빨라 예후가 나쁜 것으로 알려졌다.
하지만 암을 일찍 발견해 일부만 미분화한 경우 5년 생존율이 81%까지 올라가 생존율을 크게 높일 수 있다.
박영주 서울대병원 교수는 "다수의 표적 치료제 효과가 기대되는 바이오마커를 확인한 이번 연구결과는 미분화 갑상선암 환자의 조기진단과 맞춤표적치료 가능성을 열어주는 중요한 성과"라고 말했다.
서정진 분당서울대병원 석좌교수는 "DNA 및 RNA 정보가 암의 진행상태와 크게 관련있다는 이번 연구결과를 통해 환자 개인의 유전정보를 바탕으로 한 맞춤의료가 얼마나 중요한지 재확인할 수 있었다"고 전했다.
한편 이번 연구는 한국연구재단과 마크로젠의 지원으로 진행됐으며, 특히 DNA 분석에는 마크로젠에서 특별 제작한 갑상선암 맞춤 패널이 사용됐다.
