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세가와병 진단 얼마나 어렵길래?… 그만큼 ‘희귀질환’ 관심

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세가와병 진단 얼마나 어렵길래?… 그만큼 ‘희귀질환’ 관심

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세가와병에 대한 여론의 관심이 뜨겁다.
뇌병변 오진으로 13년을 누워 지내던 환자가 치료제를 바꾸자 걸을 수 있게 돼 뒤늦게 세가와병이라는 병인이 밝혀졌다.
세가와병은 도파 반응성 근육긴장이상으로 불리며 대부분 소아 연령층에서 발병한다. 도파민 합성에 사용되는 효소의 문제로 인해 도파민이 만들어지지 않아 유발되는 질환으로 알려져 있다.
유전병이지만 소량의 도파민 약물을 투여하는 것만으로도 치료가 가능하며 장기적인 합병증 도 없다고 전해진다.
다만 세가와병은 근육이 긴장되는 현상으로 인해 뇌병변과 혼동돼 진단이 어려운 것으로 알려져 뇌병변 오진 사연이 안타까움을 더하고 있다.
세가와병 소식을 접한 네티즌들은 “xyoo**** 세가와 병판정이 어렵다면 뇌성마비판정환자들은 일단 세가와병 약을 1주일만 복용하도록! 일어나 걸으면 세가와병인 게다. 그게 돈도 덜들고 판정도 쉽겠다.” “urom**** 2001년 수준으로는 세가와병 진단하기 어려웠다더라 저 가족 국내 유명 병원, 해외병원까지 다 다녔대 요즘이니까 세가와병이 쉽게 진단된 거다” “ico4**** 현실을 정확히 볼 필요가 있다 13년 만에 뇌성마비가 아님을 정말 축하할 일이다. 다만 13년 전에 저 병을 정확히 세가와병이라고 진단할만한 국내 의료진이 몇이나 있었을까? 정말 희귀병이라면 동네 병원 전전해도 대학병원 가도 잘 모를 수 있다. 그만큼 의학발전이 이뤄지고 의료진도 성장하고 있다는 반증이다. 구시대적인 걸 좀 버리자” 등의 반응을 보였다.
한국경제TV      
 

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