미국에서는 40세 이전에 유방암 진단을 받은 여성의 거의 전부가 유방암과 함께 난소암 위험을 높이는 BRCA 변이유전자(BRCA1, BRCA2) 검사를 자진해서 받는 것으로 밝혀졌다.
미국 대나-파버 암연구소의 앤 패트리지 박사가 2006~2013년 사이에 매사추세츠, 콜로라도, 미네소타 등 3개 주의 11개 의료기관에서 유방암 진단을 받은 40세 이하 여성 897명을 대상으로 진행한 조사결과 BRCA 변이유전자 검사율이 2006년의 77%에서 2013년에는 95%로 급증한 것으로 나타났다고 헬스데이 뉴스가 11일 보도했다.
이는 2013년 미국의 유명 여배우 앤젤리나 졸리가 유전자검사에서 BRCA1 유전자가 변이된 것으로 판명되자 예방조치로 두 유방을 모두 절제하고 작년에는 난소와 나팔관까지 제거한 데 영향을 받은 것으로 보인다고 패트리지 박사는 설명했다.
젊은 유방암 환자가 유전자검사를 선택하는 이유는 BRCA 유전자 변이가 있을 경우 이미 종양이 발견된 유방 외에 다른 쪽 유방에까지 암이 발생할 위험이 높아지는 만큼 미리 양쪽 유방을 모두 절제하는 길을 선택할 수 있기 때문이다.
검사결과는 12%가 BRCA 변이유전자 양성으로 나타났다. 이들은 86%가 양쪽 유방 절제를 선택했다.
유전자검사에서 음성이 나온 여성들도 절반이 양쪽 유방 절제를 선택했다. 그래야 안심할 수 있기 때문이다.
유방암 환자는 불안감이 높은 상태에서 의사로부터 듣는 정보의 득실을 가늠하기가 쉽지 않을 수 있다고 패트리지 박사는 지적했다.
전문의들은 BRCA 변이유전자를 가졌을 경우 난소암 위험도 높기 때문에 난소 절제까지 권하고 있다.
난소암은 마땅한 진단법이 없는데다 예방할 수 있는 방법도 없다는 것이 그 이유다.
지금까지 알려진 최대의 유방암 변이유전자는 BRCA1과 BRCA2로 전체 유방암의 5~10%, 난소암의 약 15%를 차지하고 있다.
특히 이 변이유전자 중 하나를 가진 여성은 유방암 위험이 45-65% 높아지는 것으로 알려져 있다.
BRCA1, BRCA2 유전자는 모두 손상된 DNA를 수리하는 데 중요한 역할을 한다. 따라서 이 유전자들이 변이되면 손상된 DNA를 수리하는 기능을 잃어 암 발생 위험이 높아진다.
[온라인뉴스팀]