국내 연구진이 희소성 질병인 프래더윌리 증후군을 치료할 수 있는 단서를 밝혀냈다.
한국연구재단은 건국대 동물생명공학과 도정태 교수와 김민정 박사(제1저자),독일 막스플랑크연구소 한스 슐러 교수 공동 연구팀이 DNA의 메틸화 과정을 이용해프래더윌리 증후군 원인유전자의 발현을 조절할 가능성을 찾아냈다고 8일 밝혔다.
프래더윌리 증후군은 46개 염색체 가운데 15번 염색체의 이상으로 발병하는 유전질환으로, 비만·학습장애 등이 나타난다. 현재 증상에 대한 치료 이외에는 근본적인 치료법이 없는 실정이다.
DNA 메틸화는 유전자에 메틸기를 결합시켜 유전자의 발현을 억제하는 과정이다.
일반적으로 염색체 한 쌍은 부계와 모계 양쪽에서 정보를 받지만, 일부 유전자는 DNA 메틸화를 통해 부계나 모계 한쪽에서만 정보를 받는다.
프래더윌리 증후군의 원인유전자도 부계에서만 정보를 받게 되는데, 부계에서유전자가 소실되면 모계에서 보완해줄 수 없어 문제가 생긴다.
연구팀은 잠겨 있는 모계 유전자를 활성화하는 새로운 관점으로 접근했다.
연구팀이 실험쥐의 처녀생식세포를 유도만능줄기세포로 역분화(되돌리기) 시킨결과, 메틸기가 떨어져 나가는 것으로 확인됐다.
다시 신경세포로 재분화시킨 뒤에도 메틸기가 결합하지 않아 유전자의 발현이회복됐다고 연구팀은 전했다.
프래더윌리 증후군 환자의 세포를 분화되기 전 상태로 되돌린 뒤 정상적인 신경세포로 분화시켜 이식한다면 근본적인 치료법이 될 수 있을 것으로 기대된다.
도 교수는 "실제 임상에 적용된다면 유전질환 치료 연구의 유용한 수단을 제공할 수 있을 것"이라고 말했다.
이번 연구결과는 '저널 오브 셀 사이언스(Journal of Cell Science)' 지난달 22일자 온라인판에 실렸다.
jyoung@yna.co.kr(끝)<저 작 권 자(c)연 합 뉴 스. 무 단 전 재-재 배 포 금 지.>
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