[ 한민수 기자 ] 마크로젠은 국내 대표 불임 전문 의료기관인 함춘여성크리닉과 공동 연구를 통해 정확도 99.9%의 차세대 산전 유전체 검사 서비스 '패스트'를 개발했다고 25일 밝혔다. 패스트는 이번달 싱가포르와 중국 출시 행사를 시작으로 전세계에 출시할 예정이다.
비침습산전선별검사(NIPS)로 알려져 있는 차세대 산전 유전체 검사는 임산부 혈액에 미량으로 존재하는 태아 DNA를 추출해, 차세대 유전체 분석 기술(NGS)로 다운증후군 에드워드증후군 파타우증후군 등 염색체 이상 여부를 판별할 수 있는 기술이다.
임산부의 혈액만 채취하면 검사가 가능하기 때문에 기존 양수검사와 동등한 수준의 정확성을 제공하면서도, 태아와 임산부 모두에게 안전하다는 장점이 있다.
패스트는 연구개발 초기부터 태아는 물론 배아 시기에도 적용 가능한 검사를 개발하는 것을 목표로 했다. 임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행해 개발했기 때문에, 배아 단계에서도 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있다는 강점을 가지고 있다는 설명이다.
임상은 국내에서 진행된 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 진행됐다. 민감도 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%, 파타우증후군 99.9%, 에드워드증후군 98.8%)를 제공한다.
현재 일선 의료기관에서 제공하고 있는 대부분의 NIPS 서비스들은 개발시 주로 임신 중기의 임산부를 대상으로 임상시험을 진행했기 때문에, 임신 초기에 검사를 진행하는 데에는 한계가 있었다고 회사 측은 전했다.
황도영 함춘여성크리닉 원장은 "그동안 주로 외국으로 의뢰해왔던 NIPS 검사를 국산화했다는 것은 한국인 유전자 정보의 해외 유출을 방지하고, 향후 국내 산전 진단 분야의 발전을 위한 초석을 마련했다는 점에서 매우 중요한 의미가 있다"며 "특히 패스트는 임상시험 대상자의 50% 이상이 임신 초기 임산부였기 때문에 조기에 정확한 결과를 제공할 수 있다"고 말했다.
마크로젠은 오는 27일과 30일 각각 싱가포르와 중국 상하이에서 '2015 마크로젠 지노믹스 로드쇼'를 개최하고 마크로젠의 NIPS 서비스를 소개할 예정이다. 또 2012년 국내 최초로 미국 임상진단 서비스 제공에 필요한 실험실 표준인증제도 'CLIA' 인증을 획득한 미국 자회사 MCL을 통해 북미 지역은 물론 중남미 지역까지 NIPS 서비스를 공급할 계획이다.
한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com
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