-유전질환, AGDS™검사 필요
학창시절부터 낮은 시력으로 일상생활에 불편함을 겪던 박씨(27)는 얼마전 라식수술을 받기로 결심했다. 라식수술을 위해 병원을 방문한 박씨는 뜻밖에도 라식수술이 어렵다는 검사 결과를 듣게 됐다. 바로 아벨리노 각막이상증 때문이다.
아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy)은 각막에 흰 점이 발생하게 되는 유전적 안과질환이다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지방으로부터 이민 온 가족에게서 발견된 질환이다. 10대부터 증상이 발생하게 되는 이 질환은 증상이 느리게 진행되기 때문에 노년에 이르러서야 시력을 잃게 된다. 하지만 각막에 손상이 발생한 경우 급격하게 증상이 진행돼 빠르게 시력을 잃을 수 있다.
대부분의 아벨리노 각막이상증이 증상의 발현 시작이 빠르게 나타나는 반면 유전적 요인 또는 환경적 요인으로 인해 그 증상이 나타나지 않는 경우가 있다. 이런 경우 세극등현미경검사 또는 안저사진촬영 등을 통해서는 아벨리노 각막이상증을 정확하게 확인할 수 없는 만큼 DNA검사로 정확히 질환을 파악하게 된다.
최근에는 ㈜아벨리노의 AGDS™검사를 통해 정확하게 알아볼 수 있다. 이 검사는 환자의 구강상피세포를 채취한 뒤 DNA검사를 통해 아벨리노 각막이상증을 유발하는 유전자를 확인하는 방법이다. 증상이 나타나지 않은 아벨리노 각막이상증을 빠르고 간편하게 알 수 있다.
김규식 아이시티안과의원 원장은 “AGDS™검사는 당일 시력교정술을 원하는 환자들에게 좋은 반응을 얻고 있는 검사방법”이라며 “8시간 이상 소요되는 다른 검사방법과는 달리 환자에게서 채취한 구강상피세포가 연구소에 도착하고 2시간 30분 뒤에 검사결과를 알 수 있다”고 말했다.
AGDS™검사는 592명을 대상으로 임상시험을 실시하기도 했다. 민감도와 특이도 모두 100%를 달성한 것은 물론 이후에도 전담 별도 연구기관을 통해서 지속적인 연구가 이뤄지고 있다.
이런 검사를 통해서 아벨리노 각막이상증을 확인했다면 각막에 손상이 발생하지 않도록 주의해야 한다.
평소 눈을 비비는 행동은 삼가하는 것이 좋고, 계절에 상관없이 선글라스를 착용해 자외선을 차단하는 것도 도움이 된다. 또한 아벨리노 각막이상증은 유전적 안과질환이기 때문에 부모 중 한 명이라도 질환을 앓고 있다면 아이에게 50%의 확률로 유전될 수 있다. 어릴 때부터 정확한 검사를 통해 질환을 확인한 후 관리를 해주는 것이 필요하다. 라식 또는 라섹수술과 같은 시력교정술을 앞두고 있다면 AGDS™검사를 통해서 정확하게 아벨리노 각막이상증을 확인해보는 것이 도움이 된다.
이준혁 기자 rainbow@hankyung.com
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