"선천성 실명질환, 유전자 교정으로 치료…동물실험 성공"
서울대병원·툴젠 연구팀…"부작용, 안전성 문제없어"
(서울=연합뉴스) 김길원 기자 = 실명 위험이 큰 선천성 망막질환을 유전자교정으로 치료할 수 있는 가능성이 동물실험에서 확인됐다.
서울대학교병원 안과 김정훈 교수팀은 바이오기업 툴젠 연구팀과 함께 선천성 망막질환인 '레버선천흑암시'를 유발한 생쥐에 유전자 교정물질을 전달하는 방식으로 원래 갖고 있던 유전자 돌연변이를 교정하는 데 성공했다고 31일 밝혔다.
이 연구 결과는 국제학술지 '사이언스'의 자매지 '사이언스 어드밴시스'(Science Advances) 최신호에 게재됐다.
레버선천흑암시는 시각 기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막 이상 질환으로 그대로 놔두면 실명 위험이 크다. 시각장애 특수학교 어린이의 10∼18%가 이 질환을 앓고 있다.
연구팀은 돌연변이 유전자(RPE65)를 가진 생쥐의 눈(망막 아래 부위)에 크리스퍼 유전자가위와 정상 유전자를 탑재한 전달물질(아데노 연관 바이러스 벡터)을 주사했다. 크리스퍼 유전자가위는 DNA 등 세포 내 유전정보를 자르고 붙여 선택적으로 교정하는 기법이다.
그 결과 생쥐의 망막색소상피세포에 정상 단백질이 합성됐다는 게 연구팀의 설명이다. 더욱이 치료 후 6주, 7개월이 지나 시행한 두 차례의 검사에서는 시각 반응이 정상 생쥐의 20% 수준으로 높아졌고, 망막신경세포층의 두께도 회복된 것으로 분석됐다.
연구팀은 크리스퍼 유전자가위를 활용해 돌연변이 유전자를 교정함으로써 선천성 망막질환을 더 근본적으로 치료할 수 있는 가능성을 처음으로 확인했다는 데 연구의 의미를 부여했다.
김정훈 교수는 "이 연구에서는 원래 목표가 아닌 엉뚱한 유전자를 인식하는 부작용이나 치료 후 안전성의 문제도 없었다"면서 "향후 실제 임상 치료제 개발의 발판이 될 수 있을 것"이라고 말했다.
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