희귀 유전질환 '파브리병' 환자들이 새로운 치료제를 사용할 수 있게 됐다.
광동제약은 식품의약품안전처로부터 희귀 유전질환인 파브리병 치료제 ‘엘파브리오주(성분 페구니갈시다제알파)’의 국내 품목허가를 획득했다고 22일 밝혔다.
파브리병은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 리소좀 축적 질환이다. 체내 당지질이 축적돼 혈관각화종, 복통, 단백뇨, 말단 통증, 발한 이상, 청각 및 시력 장애 등이 나타날 수 있으며, 심하면 신장·심장 합병증으로 이어질 수 있다.
엘파브리오주는 국내 최초로 식물 세포 유래 재조합 단백질을 적용한 치료제다. 파브리병 환자에게 부족한 효소를 보충해, 장기 효소대체요법에 사용된다. 기존에 사용되는 치료제 주기가 2주임에 비해, 엘파브리오는 4주 1회 투여가 가능하다.
광동제약은 지난 2023년 이탈리아의 희귀의약품 전문기업 ‘키에시(Chiesi Farmaceutici)’와 엘파브리오주를 포함한 희귀의약품 3개 품목에 대한 국내 독점 판매·유통 계약을 체결한 바 있다.
광동제약 관계자는 “엘파브리오주 국내 허가를 통해 파브리병 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다”며 “앞으로도 희귀질환 치료제 도입 확대를 통해 환자들의 치료 접근성 향상에 기여할 계획”이라고 말했다.