삼성서울병원은 국내 안과 분야에서 처음으로 유전자 치료제 '럭스터나(Luxturna)' 수술적 투여에 성공했다고 밝혔다.
럭스터나는 '레버선천흑암시'와 '망막색소변성'을 유발하는 여러 유전자 중 특정 유전자(RPE65)변이를 가지는 환자에게 쓸 수 있는 유전성망막변성 치료제로 지난 2017년 미국 식품의약국(FDA)에서 승인받았다.
레베선천흑암시는 망막 유전자 변이로 시세포의 기능이 저하·소실돼 어릴 때 부터 심한 시력 저하, 야맹증, 안진(눈떨림)이 발생하는 질환이다.
해당 질환이 있으면 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 암흑 속 작은 불빛 수준만 감지하는 경우가 많다.
김상진 삼성서울병원 안과 교수팀은 지난 7월 13일 유리체절제술을 통해 럭스터나를 20대 환자의 한 쪽 눈에 투여했고, 일주일 뒤 반대편 눈에도 동일하게 수술 투여했다.
해당 수술에는 최첨단 유리체망막 수술 기법인 3D 디지털 보조 수술 방법이 이용됐다.
환자의 수술 전 시력은 양안 모두 0.1 이하로 안경을 써도 시력 교정이 어려웠고, 시야가 좁아 사물을 구별하기도 어려웠다.
환자는 삼성서울병원에서 레버선천흑암시를 진단받았고, 김상진 교수가 환자와 함께 럭스터나 판권을 가진 노바티스와 상의해 치료를 결정했다.
수술 후 환자는 시력이 좋아지고 시야가 넓어졌으며, 야맹증이 호전(150럭스->10럭스 조도로 길찾기가 가능해짐)됐다.
김상진 교수는 "국내에선 안과 의사들도 유전성망막변성은 불치의 병이라고 단정하고 유전 진단을 시도하는 것조차 소극적인 경우가 많아 아직은 한 가지 유전자에 대한 치료제만 나와 있지만, 수 년 내 여러 유전자 치료제들이 상용화될 것으로 기대된다"면서 "사회적 관심과 더불어 정책적 배려가 더해진다면 해당 환자들에겐 말 그대로 한줄기 빛이 되어줄 수 있을 것"이라고 말했다.