위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상을 가지고 있는 환자는 유전성 암일 가능성이 크다는 연구 결과가 발표됐다.
최윤영 일산차병원 상부위장관외과 교수가 정재호 연세대학교 교수, 올리비에 헤리스멘디 미국 캘리포니아 샌디에이고(UCSD) 교수와 함께 중복암 환자
(위암, 대장암, 자궁내막암 중 두 가지 이상 진단) 71명의 생식세포 변이를 분석한 결과다.
할리우드 배우 안젤리나 졸리의 유방·난소절제로 BRCA 유전자 등 유방암·난소암 증후군은 많이 알려져 있지만, 우리나라에서 흔한 암 위암·대장암과 밀접하게 연관된 린치증후군은 상대적으로 잘 알려져 있지 않다.
연구 결과 21.1%에서 유전성 암증후군(린치 증후군) 원인 유전자에 선천적인 암 발생위험 돌연변이가 있었다.
특히 55세 이전의 비교적 젊은 연령에 두 가지 이상의 암을 가진 경우 43%의 환자에게 암 발생위험 돌연변이가 있었다.
최윤영 교수는 "암 발생위험 돌연변이는 일반인의 1~3%, 암환자 중 5% 정도에서 발견되는데, 43%는 상당히 높은 편"이라며 "젊은 연령에 두 가지 이상의 고형암이 있는 경우 유전성 암과 연관되어 있을 가능성이 매우 높기 때문에 유전상담 및 유전자검사가 필요하다"고 말했다.
최 교수팀은 이번 연구에서 유전체 비교 분석을 통해 'FANCG'와 'CASP8'이라는 유전자의 특정 선천적 돌연변이가 암 발생에 영향을 줬을 가능성을 확인했다.