가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터 김용구·김명신(진단검사의학과), 박영민(피부과) 교수팀은 아토피 피부염을 일으키는 환경물질(알레르겐)에 잘 반응하는 유전자 변이를 처음으로 규명했다고 29일 밝혔다.
연구팀은 아토피 피부염 환자 81명을 대상으로 한 유전자 염기서열 분석으로 염기 하나가 변이된 73개의 '단일염기서열변이'(SNV)와 유전자 기능이 아예 손실된 4개의 '기능소실돌연변이'를 찾아냈다.
이들 돌연변이 유전자를 가진 아토피 피부염 환자는 특정 알레르겐에 접촉했을 때 정상인과 달리 몸속에서 심한 염증 반응을 일으키거나 천식, 구순염 등의 또 다른 질환 발병에 영향을 미쳤다는 게 연구팀의 설명이다.
연구팀은 이번 연구성과를 이용하면 향후 개인별 유전자 변이 검사를 통해 아토피 피부염의 진단과 맞춤 치료에 활용할 수 있을 것으로 기대했다.
김명신 교수는 "아토피 피부염은 한 가지 유전자 요인으로만 설명할 수 없는 복합 질환으로, 유전자와 환경 요인에 따라 그 양상이 달라진다"면서 "아토피 피부염과 연관된 유전자 변이와 일부 임상 양상의 연관성이 입증된 만큼 이 질환에도 정밀의학을 적용할 수 있을 것"이라고 말했다.