한국보건산업진흥원은 강효정 중앙대학교 생명과학과 교수와 미국 예일대학교 연구팀이 공동 연구를 통해 세계 최초로 뇌백질 결함이 다운증후군 환자의 주요원인이 될 수 있다는 메커니즘을 규명해 입증했다고 14일 밝혔다.
그동안 '뇌백질'(white matter)이 다운증후군을 포함한 지적장애와 연관이 있다는 의견은 지속적으로 제시됐으나, 구체적인 세포 유형과 메커니즘이 규명된 것은 이번이 처음이다.
이번 연구는 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위 학술지 '뉴런'(Neuron) 온라인판 2월 25일 자에 게재됐다.
다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환이다. 다운증후군 환자는 정상인보다 뇌 발달에 지연 증상이 나타난다.
연구진은 관련 질환의 원인을 규명하기 위해 다운증후군 환자의 사후 뇌 조직을 정상인 뇌 발달과정과 비교 분석했다.
강효정 교수는 "뇌신경 세포 간 정보 전달 역할 기능이 현저하게 떨어져 있다는 사실을 엿볼 수 있었다"고 전했다.
이어 강 교수는 "관련 세포 분화과정 결함이 실제 다운증후군 환자의 뇌 조직에서 확인됐다"며 "앞으로 다운증후군과 같은 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료에 중요한 단서가 될 것으로 보인다"고 덧붙였다.
[온라인뉴스팀]