8년 간 희소 난치 질환인 과호산구증후군(HES)과 싸워온 유은서양(13)이 엄마의 간과 조혈모세포를 차례로 이식하는 새 치료법으로 면역억제제 없이 건강한 삶을 되찾았다.
서울아산병원은 김혜리·오석희 소아청소년종양혈액과 교수와 남궁정만 소아외과 교수팀이 과호산구증후군 탓에 간경변을 앓던 유양에게 엄마의 간과 반일치 조혈모세포를 순차적으로 이식해 면역억제제 없이 간 기능과 조혈 기능을 정상적으로 유지하는 ‘면역관용’ 유도에 성공했다고 26일 최근 밝혔다.
유양의 어머니 박모씨(가명)는 "면역억제제를 복용하기 전후엔 금식을 해야 하기 때문에 아이가 친구들과 마음껏 간식을 먹지 못할 때 특히 마음이 아팠다"며 "이제는 약 없이 언제든 먹고 싶은 음식을 먹으면서 뛰어놀 수 있게 되어 꿈만 같다"고 소감을 밝혔다.
과호산구증후군은 백혈구 일종인 호산구가 혈액 속에서 비정상적으로 증식해 주요 장기를 공격하는 질환이다. 유양은 호산구가 간을 집중 공격해 간 이식이 불가피한 상황이었다.
성인 환자에게 간과 조혈모세포를 순차 이식해 면역관용을 유도한 사례는 있었다. 하지만 성인보다 면역 체계가 까다롭고 이식한 뒤 합병증 위험이 큰 소아 환자에게 이런 치료를 해 성공한 사례는 국내 처음이다. 과호산구증후군처럼 희소 난치 질환에서 성공한 사례는 세계적으로도 드문 것으로 병원 측은 설명했다.
면역 세포는 외부에서 들어온 장기를 ‘침입자’로 간주해 공격한다. 장기 이식 수술을 받으면 이런 거부반응을 막기 위해 평생 면역억제제를 복용해야 한다. 연구진은 간이식 후 공여자의 조혈모세포를 이식해 환자의 면역 체계를 재구성하는 방법으로 이런 문제를 해결했다.
유양은 2017년 과호산구증후군을 진단받은 뒤 소장 천공으로 인한 장루 조성술 등 여러 차례 수술을 겪었다. 비정상적으로 증식한 호산구가 간을 공격해 간경변증으로 이어졌고 2023년 식도정맥류 출혈, 2024년 복수 등 간부전 합병증이 발생해 간이식을 받아야 하는 상황이었다.
비정상적으로 호산구를 생성하는 골수 이상이 병의 근본 원인인 탓에 간을 이식하는 것만으로는 완치가 어려웠다. 의료진은 2024년 8월 어머니의 간을 이식한 데 이어 지난해 2월 어머니의 말초혈 조혈모세포도 이식했다.
치료를 통해 유양은 지난해 10월 면역억제제 복용을 완전히 중단했다. 최근 시행한 간 조직검사에서 정상 소견을 확인했다. 유양의 혈액세포가 100% 어머니의 세포로 대체돼 더 이상 비정상적인 호산구를 만들어내지 않는 것도 확인됐다.
김 교수는 "비슷한 고통을 겪는 환아들에게 새로운 희망이 될 수 있기를 바란다"고 했다.
이지현 기자 bluesky@hankyung.com