유방암 원인으로 알려진 특정 유전자 변이(BRCA1·2)가 없어도 한쪽에 유방암이 생기면 다른쪽에도 생길 위험이 높다는 연구 결과가 나왔다. 가족 중 유방암 환자가 있는 환자일수록 이렇게 반대편에도 유방암이 생길 위험이 높았다.
서울대병원은 문형곤·강은혜 유방내분비외과 교수가 2005~2018년 서울대병원에서 치료받은 1만3107명의 유방암 환자 데이터를 분석해 전체 생존율과 반대편 유방암 발생 위험을 분석했더니 이런 내용을 확인했다고 8일 발표했다.
유방암은 국내서 가장 흔한 여성 암 중 하나다. 젊은 연령층 발병률이 높아지는 데다 가족력, 유전적 요인 등과 밀접한 관련이 있다.
BRCA1·2 유전자는 유방암과 난소암 등의 발생 위험을 크게 높이는 유전자다. 변이가 생기면 DNA 복구 기능에 문제가 생겨 암 발생 위험이 급격히 높아진다. 그동안 해당 유전 변이가 있는 환자는 유방암 발생 후 반대편 유방암에 재발할 위험이 크다는 연구가 많았지만 해당 변이가 없는 환자를 대상으로 한 연구 결과는 많지 않았다.
연구팀은 BRCA1·2 유전자 변이 검사 기준에 따라 환자를 저위험군과 고위험군으로 나눠 분석했다. 저위험군은 유전적 요인이 적거나 BRCA1·2 돌연변이 위험이 낮은 환자다. 고위험군은 유방암 가족력, 진단 연령, 삼중음성 유방암 등 요인으로 유전성 유방암 가능성이 높은 환자다.
고위험군 환자는 다시 BRCA1·2 유전자 변이 유무에 따라 BRCA1·2 변이 환자, BRCA1·2 변이 없는 환자, 유전자 검사를 받지 않은 환자로 세분화했다.
그 결과 BRCA1·2 변이가 있는 환자는 저위험군보다 반대편 유방암 발생 위험이 7.3배 더 높았다. BRCA1·2 변이가 없는 고위험 환자도 저위험군보다 반대편 유방암 발생 위험이 2.77배 높았다.
10년 누적 반대편 유방암 발생 확률을 분석했더니 BRCA1 돌연변이 환자는 9.9%, BRCA2 돌연변이 환자는 7.2%였다. 이는 기존 북미·유럽 환자 발생률 19.5~33.5%보다 상대적으로 낮은 수치라고 연구팀은 평가했다. 국내선 BRCA1·2 변이가 없는 고위험 환자의 반대편 유방암 발생 위험이 일반 환자보다 높을 수 있다는 것이다.
강 교수는 "가족력 있는 유방암 환자는 지속적인 추적 관찰이 필요하다는 의미"라고 했다. 문 교수는 "BRCA1·2 유전 변이 환자의 반대편 유방암 발생률이 10%로 서구 환자보다 상대적으로 낮은 수치를 였다"며 "이런 차이를 반영한 맞춤형 치료 전략이 필요하다"고 했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지(Breast Cancer Research) 최신호에 실렸다.
이지현 기자 bluesky@hankyung.com