EDGC(이원다이애그노믹스)는 액체생검 폐암 진단용 메틸화 생체표지자(바이오마커)를 발굴해 특허를 출원했다고 7일 밝혔다.
EDGC가 특허 출원한 메틸화 마커는 폐포세척액(BAL)에서 발굴했다. 폐암과 폐양성질환을 구분하는 진단에 활용할 수 있다.
EDGC에 따르면 기관지 내시경 검사 중 채취한 폐포세척액에는 폐 조직에서 떨어져 나온 암세포와 종양미세환경 분비 입자들이 다수 포함됐다. 폐포세척액을 메틸화 검사하면 침습적 조직검사 없이 높은 정확도와 정밀도로 폐암을 진단하는 방법이다. 기존의 조직 생검과 비교해도 안전성과 편의성 면에서 유리하다고 EDGC측은 전했다.
이번 메틸화 마커는 EDGC의 후생유전학 바이오마커 플랫폼 ‘에피캐치’(Epicatch)로 발굴했다.
에피캐치의 인공지능(AI) 기반 유전체 분석법으로 암 발생과 관련된 후생유전학적 변화인 메틸화 변화를 분석해 발굴했다.
EDGC는 메틸화 마커를 활용해 폐암관련 진단용 조성물을 개발하고 이를 활용한 진단용 키트를 제작할 계획이다.
EDGC는 이번 특허 기술 관련 연구 성과를 지난해 미국 유전학회(ASHG)에서 발표했다. 암으로 진단된 폐와 양성질환으로 확인된 폐의 폐포세척액 분류 성능 정확도(AUC, 곡선하면적)는 민감도 100% 특이도 89.5% 기준에서 0.975로 나타났다. 진단 정확도는 1에 가까울수록 정확성이 높다는 의미다.
이민섭 EDGC 대표는 “에피캐치 플랫폼을 활용해 후성유전체 기반 액체생검 기술을 고도화하기 위한 에피캐치 컨소시엄을 구성 중”이라며 “국내외 우수 연구기관이 참여하는 에피캐치 컨소시엄을 통해 후성유전체 기반 액체생검 사업화에도 속도가 붙을 전망”이라고 말했다.
박인혁 기자 hyuk@hankyung.com