희귀병인 척수성근위축증(SMA)을 앓고 있는 아기를 둔 엄마가 25억 원에 달하는 유일한 치료제를 맞을 수 있게 도와달라며 건강보험 급여 적용을 촉구했다.
최근 청와대 국민청원에 글을 올린 청원인은 딸이 태어난 직후 척수성근위축증 진단을 받았으며 치료제 스핀라자를 사용해 예후를 지켜보는 중이라고 설명했다.
척수성근위축증은 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로 유전자 결손으로 인해 근육이 약해지거나 사라지는 질환이다.
환자는 심한 근력 저하, 근 위축 증상이 있으며 머리를 가누지 못하고 중력을 이기지 못해 전형적인 개구리 모양 다리를 보인다. 기대 수명은 2년에 불과하다.
청원인은 딸의 상태에 대해 "목을 가누지 못하고 앉아 있을 수 없어 누워서만 생활하고 있다"며 "119를 부르는 건 일상이 되었고 호흡도 불안정해 호흡기를 착용 중"이라고 말했다.
딸이 희귀병을 앓고 있다는 이유로 자택 인근 병원에선 아이가 열이 나거나 호흡이 불안정한 상황에 진료를 거부해 3시간 거리의 병원으로 향해야 한다고 했다.
청원인은 "스핀라자는 현재 척수성근위축증의 유일한 치료제이며 결합된 유전자를 보완시켜 더 나빠지지 않도록 유지시켜 주는 치료제"라며 "2주마다 4회에 걸쳐 투여하고 이후 4개월마다 평생 투여받아야 한다"고 설명했다.
이어 "근육병을 앓고 있는 아이들은 제 몸 하나 움직이지 못하며 살아가고 있다. 부모보다 더 간절하게 원하는 건 아이들 일 것이다. 이런 아이들의 간절한 바람이 하늘에 닿았는지 드디어 국내에도 '졸겐스마'라는 완치에 가까운 치료제가 들어왔다"고 언급했다.
졸겐스마는 척수성근위축증 환자들을 위해 스위스 제약회사 노바티스가 개발한 유전자 대체 치료제다. 1회 접종에 약 25억 원으로 세계에서 가장 비싼 치료제로 알려졌다.
노바티스에 따르면 졸겐스마 1회 복용량은 척수성근위축증의 진행을 멈추기에 충분하고 아기들이 앉고, 기고, 걸을 수 있도록 도와준다. 전문가들 사이에서도 '기적의 약'으로 불리며 일찍 투여받을 경우 거의 완치되는 것으로 알려졌다.
청원인은 "평생 1회 투여만으로 치료가 가능해 원샷 치료제라고도 불리지만 저희에겐 넘어야 할 산이 있다"고 했다.
그는 "졸겐스마의 비용만 25억이다. 돈이 없어 맞고 싶어도 못 맞는 아이들, 연령 제한이 낮아 못 맞는 아이들이 없도록 넓은 방향으로 보험적용이 시급하게 이루어질 수 있도록 도와달라"고 호소했다.
이어 "아이들에게 시간이 얼마 남지 않았다. 더 늦기 전에 우리 아이들에게 기회가 올 수 있게 도와달라"고 말했다.
식품의약품안전처는 졸겐스마를 첨단 바이오의약품으로 허가했다. 건강보험심사평가원은 졸겐스마의 보험급여 적용 여부를 안건으로 상정할지 검토 중인 것으로 알려졌다.
청년의사에 따르면 급여가 결정되더라도 1회 투여당 25억 원에 달하는 비용이 건강보험 재정에서 소요되는 만큼 효율적인 재정 활용 방안이 필요할 것으로 보인다.
김예랑 한경닷컴 기자 yesrang@hankyung.com