보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단, 치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다.
이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다.
희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정, 공고한다.
이번에 추가로 지정된 신규 희귀질환은 파르병을 비롯해 성인발병 스틸병, 라르센증후군, 레리-웨일 증후군, 색소성건피증 그룹A 등이다.
신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.
