한국노바티스는 유전성 망막변성질환 진단을 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램을 시작했다고 밝혔다.
유전성 망막변성질환(inherited retinal dystrophy; IRD)은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 생겨 각종 시각 장애가 생기는 질환이다. 실명까지 이어질 수 있지만, 아직까지 완치법이 알려지지 않았다.
또한, 정확한 원인 유전자 파악이 어려워 정확한 진단까지 시행착오를 겪는 환자가 많다. 한 연구에 따르면 유전성 망막변성질환 환자는 정확한 진단을 받기까지 약 5~7년이 걸리며, 최대 8명의 의료진을 거치는 동안 2~3번의 오진을 경험한다.
한국노바티스의 얼리버드 프로그램은 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 효과적인 치료를 받도록 기획됐다. 참여 조건은 ▲양안 시력(VA) ≤ 20/60 ▲ 생존 망막 세포가 충분할 것 ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 ▲ 50세 미만 ▲ 야맹증이 있음에 모두 부합하는 경우다.
유전자 검사를 희망하는 환자가 있다면 담당 의료진이 전화나 이메일을 통해 신청하면 된다. 전용 유전자 검사 키트는 택배로 수령·회수하며, 6주 이내에 온라인으로 결과를 받아볼 수 있다.
조연진 한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 전무는 “삶의 질이 현격히 떨어지는 유전성 망막변성질환 환자들에게는 작은 치료의 가능성도 절실하기 때문에 많은 의료진들이 정확한 원인 유전자 진단의 중요성을 강조하고 있다”며 “Early Bird 프로그램을 통해 더 많은 환자들이 적절한 진단과 치료를 받고 실명에 대한 두려움 없는 삶을 살 수 있도록 지속적인 노력을 이어가겠다”고 말했다.