난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(루푸스) 발병과 연관된 새로운 46개 유전자를 국내 연구진이 세계 최초로 발견했다.
배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수·김광우 경희대 생물학과 교수가 참여한 이번 연구는 '20만 명의 동아시아인 유전체분석을 통한 전신홍반루푸스 감수성과 연관된 113개 유전체 영역의 규명(Meta-analysis of 208,370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus)'이란 제목으로 류마티스 분야 권위 학술지인 '류마티스질병연보'에 온라인으로 게재됐다.
이번 연구는 한국인을 포함한 동아시아인 대상의 대규모 연구(총 20만8,370명)이며, 전 세계 65개 기관에 소속된 102명의 공동연구자가 참여했다.
루푸스는 유럽인보다 동아시아인에서 유병률이 높고 증상도 심한 특징을 가졌지만, 백인 대상 연구가 대부분이었다.
연구 결과는 향후 한국인 루푸스 환자를 위한 정밀의학 발전에 크게 기여할 예정이다.
배상철 교수는 "이번 연구에서 발견한 루푸스 유전자와 면역세포 기반의 빅데이터를 통합해 발병 메커니즘에 대한 후속 연구를 진행하고 있고, 대단위 다인종 루푸스 유전체 연구를 위해 세계 각지 루푸스 의생명과학자와 공동연구를 추진중"이라고 말했다.