고양이울음 증후군이란, 사망률 10%의 고위험 질환 … 빠른 치료와 재활 요구
고양이울음 증후군이란,
고양이울음 증후군이라는 키워드가 포탈 사이트 주요 검색어에 올라 화제가 되고 있다.
고양이울음 증후군이란 울음 소리가 고양이의 울음 소리와 비슷한 신생아들이 앓는 질환으로 염색체 이상으로 인한 선천적 질환이다.
‘묘성증후군’ 혹은 ‘캐츠크라이증후군’이라고 불리며 처음 보고 된 시기는 1963년으로 알려졌다.
이 증후군은 신생아 1만5000~5만명 당 1명 꼴로 발생, 대부분 선천적으로 태어날 때부터 돌연변이인 것으로, 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 있다. 이러한 염색체의 이상으로 생기는 염색체 이상 질환이다.
또한 이 질환은 사망률이 10%에 이른다고 보고되어 아주 위험한 질환에 속한다. 이러한 질환은 개체발생의 장애가 되고 후두발육의 불완전으로 나타난다.
고양이울음 증후군의 대표적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다.
그 밖에 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이 증상으로 보이며, 약 20%는 선천적 심장질환을 나타내는 것으로 알려졌다.
진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝의 없어진 것을 확인할 수 있다. 염색체 검사에서 정상으로 판단돼도 분자유전학적인 검사로 자세히 살펴 볼 필요가 있다. 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환의 확률이 더 높아질 위험이 있다.
뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 예방은 사실상 어렵다. 때문에 아기가 엄마 젖을 빨고 삼키는 데 문제가 있다면 빨리 물리치료를 시작해야 한다.
고양이울음 증후군이란 소식에 네티즌들은 ‘고양이울음 증후군이란, 고양이가 아기소리내는 줄 알았더니’ ‘고양이울음 증후군이란, 10퍼센트나 죽다니’ ‘고양이울음 증후군이란, 빨리 조치가 필요하겠네’ 등의 반응을 보였다.